Miopatía de Bethlem
La distrofia muscular congénita de Ullrich es un trastorno muscular hereditario que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida. Es uno de los 30 tipos diferentes de distrofia muscular congénita (DMC). Cada tipo tiene una causa genética diferente y una gama distinta de síntomas, pero tienen dos cosas en común: están presentes al nacer o poco después y afectan principalmente a los músculos utilizados para el movimiento.
Los niños con DMC de Ullrich tienen músculos débiles, suelen tener doble articulación en manos y pies y presentan rigidez en la columna vertebral y en articulaciones como los codos o las caderas. Suelen desarrollar problemas respiratorios que requieren asistencia respiratoria.
La DMC de Ullrich está causada por un cambio en uno de los tres genes del colágeno VI. Esto hace que se produzca muy poca o ninguna proteína de colágeno VI en el cuerpo. Diferentes cambios en los genes del colágeno VI causan la miopatía de Bethlem, que presenta síntomas menos graves.
Los bebés con DMC de Ullrich suelen tener hipotonía (bajo tono muscular o flacidez) y pueden tener movimientos reducidos. Otros signos comunes son la dislocación de la cadera y el cuello rígido (tortícolis) y la rigidez (contracturas) en las caderas, las rodillas y los codos. Algunos bebés también pueden tener problemas de alimentación, que mejoran al cabo de unas semanas o meses.
Distrofia muscular congénita de Ullrich wiki
La distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), debida a mutaciones en los genes del colágeno VI, es una forma autosómica recesiva de DMC, comúnmente asociada a la hiperlaxitud de las articulaciones distales y a una evolución grave. Ocasionalmente puede observarse una afectación leve o moderada. OBJETIVO: Evaluar el cuadro clínico de los pacientes con DMC con fenotipo de Ullrich que presentaban una inmunorreactividad del colágeno VI disminuida o ausente en la biopsia muscular. RESULTADOS: Entre los 60 pacientes con DMC, dos no tenían expresión de colágeno V y su afectación clínica era esencialmente diferente: el primero (3 años de seguimiento) tiene una dificultad motora leve; el segundo (8 años de seguimiento) nunca adquirió la marcha y depende de la asistencia ventilatoria. Un estudio molecular, realizado por Pan et al. en la Universidad Thomas Jefferson, demostró en el primero una mutación conocida de la miopatía de Bethlem en COL6A1 y en el segundo la primera mutación de acción dominante en UCMD y la primera en COL6A1, previamente asociada sólo a la miopatía de Bethlem, con curso benigno y herencia dominante. CONCLUSIÓN: La miopatía de Bethlem debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la UCMD, incluso en pacientes sin contracturas en los dedos; puede suponerse un solapamiento entre los fenotipos de Ullrich y Bethlem.
Terapia génica de la distrofia muscular congénita de Ullrich
Correspondencia con Young-Eun Park. Departamento de Neurología, Hospital de la Universidad Nacional de Pusan, 179 Gudeok-ro, Seogu, Busan 49241, Corea. Tel: +82-51-240-7819, Fax: +82-51-245-2783, yepark407@gmail.com
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La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) está causada por mutaciones en uno de los tres genes que codifican el colágeno VI. Aunque la DMU suele mostrar un inicio temprano, debilidad progresiva, contracturas e hiperlaxitud de las articulaciones e insuficiencia respiratoria, es bien sabido que presenta un amplio espectro de severidades clínicas. La gravedad de los subtipos fenotípicos se divide principalmente en función del estado de deambulación. Informamos de un paciente con el fenotipo temprano-grave de UCMD que fue diagnosticado por la detección de nuevas mutaciones recesivas en COL6A1.
Distrofia muscular congénita de Ullrich icd-10
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