Rasgos faciales de Marfan
¿Cómo podemos diagnosticar el síndrome de Marfan? El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en la nosología de Gante. Se necesita un equipo de médicos que incluya a un genetista, un oftalmólogo, un cardiólogo, un especialista en piel y un especialista en huesos para evaluar a fondo los signos y síntomas de la enfermedad y llegar a un diagnóstico preciso.
El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en unos criterios de diagnóstico denominados nosología de Gante. Esta clasificación divide las características del síndrome de Marfan en criterios mayores, criterios menores, afectación de órganos y manifestaciones que sólo en combinación con otras manifestaciones constituyen un criterio mayor o menor.Para diagnosticar un caso de síndrome de Marfan no hereditario, el paciente debe cumplir criterios mayores en dos sistemas de órganos con afectación del tercer sistema. En caso de que la afección sea familiar o en pacientes con una mutación en el gen FBN1, la presencia de un criterio mayor en la familia y en un sistema de órganos del paciente, con la afectación del segundo sistema de órganos, es suficiente para el diagnóstico del síndrome de Marfan.
Puntuación de Marfan
El síndrome de Marfan (SMF) es un raro trastorno genético multisistémico que afecta al tejido conectivo[5][6][1] Las personas que lo padecen tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies largos[1] y suelen tener articulaciones excesivamente flexibles y escoliosis. [Las complicaciones más graves afectan al corazón y a la aorta, con un mayor riesgo de prolapso de la válvula mitral y de aneurisma de la aorta[1][7] También suelen verse afectados los pulmones, los ojos, los huesos y el revestimiento de la médula espinal[1] La gravedad de los síntomas es variable[1].
El SMF está causado por una mutación en el FBN1, uno de los genes que produce la fibrilina, que da lugar a un tejido conectivo anormal[1]. Se trata de un trastorno autosómico dominante[1]. En aproximadamente el 75% de los casos, se hereda de un progenitor con la enfermedad, mientras que en alrededor del 25% se trata de una nueva mutación[1]. El diagnóstico suele basarse en los criterios de Gante[2][3].
No se conoce ninguna cura para el SMF,[1] pero muchos de los afectados tienen una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado,[1] que suele incluir el uso de betabloqueantes, como el propranolol o el atenolol, o, si no se toleran, bloqueantes de los canales de calcio o inhibidores de la ECA,[3][4] y puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reparar la aorta o reemplazar una válvula cardíaca,[4] y se recomienda evitar el ejercicio extenuante a los afectados,[3].
Criterios del síndrome de Marfan pdf
Hay siete formas en las que una persona puede cumplir los criterios de Gante-II (Tabla 1). Todos los que cumplían al menos una de las siete características diagnósticas principales se clasificaron como «SMF», mientras que todos los que no cumplían ninguno de los siete criterios diagnósticos posibles se clasificaron como «no SMF».Tabla 1 Las siete formas principales en que una persona puede cumplir los criterios de Gante II en el diagnóstico del síndrome de MarfanTabla completa
a Número absoluto acumulado observado de pacientes con síndrome de Marfan vivos por año durante el periodo de estudio de 1977 a 2014. La línea discontinua (prevalencia esperada) indica el número esperado de pacientes con síndrome de Marfan asumiendo una prevalencia de 6,5 por cada 100.000 habitantes daneses. El año de cambio de nosología se indica con una línea horizontal y se marca con el nombre de la nosología. b Número de pacientes con síndrome de Marfan diagnosticados por año durante el periodo de estudio de 1977 a 2014. Barras divididas por sexo. El año de cambio de nosología del SMF se indica con una línea horizontal y se marca con el nombre de la nosologíaImagen a tamaño completo
Puntuación sistémica de Marfan
Hasta hoy no existe ninguna prueba molecular o clínica aislada para demostrar o descartar el síndrome de Marfan (SMF). El diagnóstico se basa en los Criterios de Gante revisados y en el análisis genético de la mutación del FBN1. De hecho, aunque la mutación FBN1 es la causa del SMF clásico, hay pacientes en los que no se ha podido detectar. Por lo tanto, este estudio evalúa si existe una diferencia en cuanto al fenotipo de Marfan entre los pacientes pediátricos con la mutación FBN1 y aquellos en los que no se pudo analizar la mutación. Por último, estimamos la diferenciación necesaria en cuanto a seguimiento, profilaxis y terapia entre los pacientes con diagnóstico clínico y los que tienen diagnóstico genético.
Investigamos a 244 niños (10,8 ± 5,4 años) con un SMF confirmado o supuesto. Se les sometió a un programa de diagnóstico estandarizado que incluía ecocardiografía, examen según los criterios revisados de Gante y análisis genético.
Se estableció el diagnóstico de SM en 96 pacientes. El análisis genético se realizó en 84 pacientes y se demostró la existencia de una mutación causal en el FBN1 en 62 pacientes (74%). No encontramos diferencias en cuanto a la prevalencia o la edad de la manifestación de la dilatación del seno de Valsalva, la ectopialentis o la manifestación sistémica al comparar los pacientes con o sin la mutación FBN1. Especialmente la comparación de los diferentes tipos de mutación no mostró diferencias significativas.