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Se cree que muchas enfermedades neurológicas, incluida la EMN, surgen por una compleja mezcla de factores. Uno de los factores puede ser la existencia de variaciones perjudiciales en nuestros genes, que constituyen un «plano» para el desarrollo y el mantenimiento de nuestro cerebro, médula espinal y nervios.
Los fallos en los genes pueden contribuir a la aparición de enfermedades como la EMN. Otros factores son la exposición al medio ambiente y los daños aleatorios en las células, que tienden a producirse con mayor frecuencia a medida que envejecemos.
Aunque hemos aprendido mucho sobre los factores genéticos que pueden influir en el riesgo de que una persona desarrolle una EMN en el futuro, los factores ambientales y los relacionados con la edad han sido más difíciles de identificar. Esto significa que las personas parecen desarrollar la EMN debido a una mezcla de factores que equivalen a la «mala suerte», más que a un único factor importante relacionado con el estilo de vida, como su ocupación o su dieta.
Aproximadamente una de cada 15 personas con EMN conocerá a otro familiar cercano (padre, hermano o hermana, abuelo, tía, tío o primo) con la enfermedad, o con la condición relacionada de demencia frontotemporal (FTD). Cuando esto ocurre, decimos que la persona tiene una EMN familiar, lo que significa que una contribución genética es el principal factor causante de la enfermedad.
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La actividad del sistema renina-angiotensina influye en la presión arterial (PA) y en la estructura cardiovascular de los seres humanos. Por lo tanto, nos preguntamos si la estructura y la función del ventrículo izquierdo (VI) están influidas por la variante -20 A/C del gen del angiotensinógeno (AGT) en pacientes jóvenes normotensos o ligeramente hipertensos.
Se reclutó una cohorte homogénea de sujetos jóvenes, varones y de raza blanca (n = 214) con PA normal o levemente elevada, nunca tratados en el pasado, o con medicación cardiovascular en curso. Todos los sujetos fueron genotipados mediante un análisis de polimorfismo conformacional de cadena simple y secuenciación de ADN para el polimorfismo -20 A/C del gen AGT. La PA ambulatoria se evaluó durante 24 horas mediante un dispositivo portátil automático. La estructura y la función del ventrículo izquierdo se determinaron mediante ecocardiografía bidimensional guiada en modo M.
La frecuencia de sujetos homocigotos para el alelo -20 A fue del 73,4%, y la de aquellos con al menos una copia del alelo -20 C fue del 26,6%. En los sujetos hipertensos con al menos una copia del alelo -20 C, el grosor de la pared posterior (P = 0,027) y septal (P = 0,021), así como la masa del VI (P = 0,027), fueron mayores que en los sujetos hipertensos homocigotos para el alelo -20 A. Además, los parámetros funcionales del VI, como el acortamiento fraccional de las fibras de la pared media (p = 0,021) y la velocidad de acortamiento de las fibras circunferenciales (p = 0,013), disminuyeron en los sujetos hipertensos con al menos una copia del alelo -20 C, en comparación con los sujetos homocigotos para el alelo -20 A. Los factores de confusión de la estructura del VI y la función sistólica, como la edad, la altura, el índice de masa corporal, la actividad física, la PA ambulatoria de 24 horas y la ingesta de sodio, fueron similares entre las variantes -20 A/C del gen AGT tanto en los sujetos normotensos como en los hipertensos.
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ResumenLas hospitalizaciones sensibles a la atención ambulatoria (HSA) se han utilizado ampliamente para estudiar la calidad y la eficacia de la atención primaria. Utilizando datos de 248 hospitales generales en México durante 2001-2011, identificamos 926.769 ACSH en 188 jurisdicciones sanitarias antes y durante la expansión del seguro de salud que tuvo lugar en este periodo, y estimamos un modelo de efectos fijos para explicar la asociación de la tasa de ACSH de la jurisdicción con factores del paciente y de la comunidad. La tasa nacional de ACSH aumentó en un 50%, pero las tendencias y la magnitud variaron a nivel de jurisdicción y de estado. Encontramos fuertes asociaciones de la tasa de ACSH con las condiciones socioeconómicas, la oferta de atención sanitaria y la cobertura del seguro médico, incluso después de controlar la posible endogeneidad en el despliegue del programa de seguros. Argumentamos que el enfoque tradicional sobre el aumento/disminución de la tasa de ACSH podría no ser un indicador válido para evaluar la eficacia de la atención primaria en un entorno de expansión del seguro sanitario, pero que la tasa de ACSH es útil cuando se compara entre y dentro de los estados una vez que se tiene en cuenta la variación en la cobertura del seguro, ya que permite identificar las diferencias en la prestación de la atención primaria. La alta heterogeneidad encontrada en las tasas de ACSH sugiere importantes diferencias estatales y jurisdiccionales en la calidad y efectividad de la atención primaria en México.
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Reimpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoHernández-Chan, N.G., Bannon, M.J., Orozco-Barrios, C.E. et al. La entrega de genes del factor neurotrófico derivado del cerebro mediada por la neurotensina en las neuronas dopaminérgicas nigrales previene la degeneración nigroestriatal en un modelo de rata de la enfermedad de Parkinson temprana.
J Biomed Sci 22, 59 (2015). https://doi.org/10.1186/s12929-015-0166-7Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard